Девять кругов ада. Об орфанных заболеваниях и не только. Или как проходила конференция с участием резидентов-неврологов ЮКМА

13 сентября 2024 года состоялась региональнаянаучно—практическая конференция «Орфанныезаболевания нервной системы в Южном регионе Казахстана» для резидентов-неврологов Южно-Казахстанской медицинской академии, врачей невропатологов, узких специалистов лечебных учреждений и поликлиник Шымкента и Туркестанской области.

Будущие молодые ученые, обучающиеся в резидентуре на одной из ведущих кафедр вуза —неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии -продемонстрировали широкой аудитории научные изыскания в ведении больных с редкими заболеваниями.

В начале работы конференции ее участники ознакомились с докладами ученых:

Нуржановой Розы Балтабаевны, доцента кафедры нервных болезней с курсом нейрохирургии Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова, к.м.н., г.Алматы (Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА): современные методы и подходы);

Жаркинбековой Назиры Асановны, заведующей кафедрой неврологии, психиатрии, реабилитологиии нейрохирургии ЮКМА, к.м.н., профессора, главного внештатного невролога Управления здравоохранения Туркестанской области, г.Шымкент (Влияние патогенетической терапии на немоторные функции у взрослых пациентов);

Ерходжаевой Нигары Халмахамметовны,докторанта PhD МКТУ, г.Туркестан (Важность своевременной диагностики орфанныхзаболеваний);

Жаксыбек Мадины Бельгибаевны, заведующейотделением детской неврологии Университетскойклиники «Аксай» КазНМУ им С.Д. Асфендиярова, магистра здравоохранения, врача-невролога, г. Алматы (Современный опыт диагностики и ведения пациентов с нейрофиброматозом 1 типа в южных регионах Казахстана);

Абдраимовой Салтанат Абдраимовны, докторантаPhD, ассистента кафедры неврологии, психиатрии,реабилитологии и нейрохирургии ЮКМА, г.Шымкент(Коррекция терапии на продвинутой стадии болезни Паркинсона);

Полукчи Татьяны Васильевны, PhD, доцентакафедры неврологии, психиатрии, реабилитологиии нейрохирургии ЮКМА, г.Шымкент(Современные методы диагностики когнитивных нарушений у больных с рассеянным склерозом) и др.

— Чтобы поставили диагноз, некоторым больным с редкими заболеваниями приходиться пройти, если образно выразиться, то девять кругов ада, — рассказывает профессор Н.А.Жаркинбекова,вспоминая «Божественную комедию» Данте Алигьери. –Пациенты заболевают со дня рождения, внезапно в подростковом и юношеском возрасте. Болезнь прогрессирует с каждым годом, нанося вред здоровью. Ранняя их диагностика облегчает страдания детей и взрослых. Причины возникновения могут быть разными. Родителям и очень близким людям советуем обращать внимание на незначительные детали, на мелочи, которыепомогают врачам при постановке диагноза. Есть тонкости, которые не должны ускользнуть из поля зрения участкового терапевта, а невропатолога насторожить, лучше перепроверить несколько раз, проконсультироваться с известными учеными из республиканских медицинских клиник, обратиться к сотрудникам на кафедру неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии ЮКМА.

Чтобы облегчить страдания больным с редкими заболеваниями, налажено тесное сотрудничество с зарубежными специалистами и лабораториями, в частности, с нейрогенетической лабораториейИнститута неврологии University College of London, Биотехнологическим Центром Университета Кембриджа, университетом Кардифф в Великобритании, научно-практическим психоневрологическим центром имени З.П. Соловьева (Москва, Россия), Стамбульским университетом Джеррапахша (Стамбул, Турция). В Шымкент не раз приезжал профессор неврологии и нейрогенетики, руководитель Нейрогенетической лаборатории Института неврологии UniversityCollege of London Henry Houlden (Великобритания).

И эта настороженность и явилась тематикой выступлений на нынешней конференции для резидентов-неврологов.

Доцент кафедры нервных болезней КазНМУР.Б.Нуржанова привела один клинический случай. Двухмесячному от рождения ребенку были введены препараты, включенные в таргентную терапию. Если четко придерживаться их рекомендаций, то малыши растут, развиваются, играют, управляют коляской, самостоятельно кушают, двигаются. Орфанные заболевания неизлечимые, но благодаря квалифицированному лечению, качество их жизни улучшается.

И это по-особенному прозвучало из уст резидентов второго года обучения:

Калжан Олжас (Прогрессирующий надъядерный паралич: описание случая из практики);Абдумоминова Нигора (Болезнь Гентингтона: отчет об интересном клиническом случае); Бауыржан Эльдар (СМА: семейный случай) — о родственных браках и о детях, страдающих иммунными заболеваниями; Русланов Алиаскар (Атаксия Фридрейха, случай из практики); Базарова Айгерим(Болезнь Помпе: семейный случай); БекбулатоваСалтанат (Мономелическая амиотрофия (Болезнь Хираяма): описание случая редкого заболевания);Бекмахан Айгерим (Рассеянный склероз, случай из практики); Тулебек Ардак (Миастения гравис, серонегативный вариант); Арыбжанова Саидахан (Наследственные полинейропатии, случай из практики).

Как отметили все выступающие, орфанныезаболевания являются генетическими,сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Поражают нервную, дыхательную, мышечную, сердечно-сосудистую, мочевыделительную системы, желудочно-кишечный тракт, органы зрения, суставы, кожу, изменения происходят в крови, возникают мультисистемные поражения и избавиться от них просто невозможно.

На конференции также выступили:

Алиева Айназ Шамистановна, ассистент кафедры неврологии ЮКМА, врач невролог клиники «Медикер», г.Шымкент (Случай аутосомно-доминантного нейронального цероидноголипофусциноза-4 (CLN4) типа Куфса); ТолебаеваГаухар Ерузаковна, ассистент кафедры неврологии ЮКМА (Заболевание спектра оптиконейромиелита Девика, кейсы); Есетова Айнур Амирхановна, ассистент кафедры ЮКМА (Спиноцеребеллярные атаксии, кейсы); Ерходжаева НигараХалмахамметовна, докторант PhD МКТУ, г.Туркестан (Клинический случай мукополисахаридоза 2 типа).

Одним из основных научных направлений кафедры неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии ЮКМА, организатора данной конференции, являются исследования генетического профиля редких генетических и частых нейродегенеративных заболеваний в странах Центральной Азии и Закавказья (ЦАТ), таких заболеваний как болезнь Альцгеймера, Гентингтона, СЦА, атипичные паркинсонизмы, пароксизмальные состояния ЦНС, эпилептические энцефалопатии, заболевания, связанные с задержкой развития (syndromic neurodevelopmentaldiseases) и др. Профессор Н.А.Жаркинбековасовместно с сотрудниками кафедры ведет целенаправленную работу над созданиемколлаборативного биобанка болезни Паркинсона в странах Це.нтральной Азии и Закавказья.